អ្វីគ្រប់យ៉ាងដែលអ្នកត្រូវដឹងអំពី albinism ចំពោះកុមារ

តើអាល់ប៊ីនីសជាអ្វី?

មនុស្សដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីនីស ជាទូទៅត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយស្បែក និងសក់ដែលសមរម្យបំផុត។ វា​គឺជា ជំងឺ ហ្សែនដែលជារឿយៗបណ្តាលឱ្យខូចខាតយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ចក្ខុវិស័យ។ វា​មាន​ការ​ព្រួយ​បារម្ភ​ប្រហែល ប្រជាជន 20,000 នៅ​ប្រទេស​បារាំង។

តើអ្វីអាចជាមូលហេតុនៃជំងឺអាល់ប៊ីននីស?

មូលហេតុចម្បងនៃជម្ងឺអាល់ប៊ីនីសគឺមកពីពិការភាព ការផលិតមេឡានីន នៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់។ តួនាទីរបស់វាគឺដើម្បីការពារស្បែកពីកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ។ វាក៏អនុញ្ញាតឱ្យភ្នែកអាចស្រូបចូលផងដែរ។ ultraviolet. ជាពិសេសវាកំណត់ពណ៌ភ្នែក។

តើជំងឺអាល់ប៊ីននិយមបានទទួលមរតកទេ?

Albinism គឺពិតជាជំងឺដែលអាចចម្លងពីឪពុកម្តាយរបស់អ្នកជំងឺ។ ដូច្នេះហ្សែនដែលមានភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការផលិតមេឡានីនអាចចម្លងទៅកុមារ។ 

អាល់ប៊ីនីសនៃភ្នែក និងជំងឺអាល់ប៊ីននីសនៃស្បែក oculo-cutaneous

សេចក្ដីស្រឡាញ់ដូច្នេះប៉ះពាល់ដល់ស្បែកប៉ុន្តែសក់និងភ្នែកផងដែរជាមួយនឹងសំណុំនៃពណ៌ស្លេកខ្លាំងណាស់។ វាបណ្តាលឱ្យ ក ការចុះខ្សោយចក្ខុវិញ្ញាណខ្លាំង. អត្រាប្រេវ៉ាឡង់របស់វាគឺប្រហែល 5% នៅទូទាំងពិភពលោក។

អាស្រ័យលើផ្នែកនៃរាងកាយដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយ albinism ប្រភេទផ្លាស់ប្តូរ។ Ocular Albinism ប៉ះពាល់តែភ្នែកប៉ុណ្ណោះ។ វាមកពី ក្រូម៉ូសូម X ហើយត្រូវបានពាក់ដោយស្ត្រី។ មានតែកូនរបស់ពួកគេទេដែលអាចប៉ះពាល់។

នៅពេលដែលជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកផ្សេងទៀតនៃរាងកាយ (ស្បែក សក់ សក់រាងកាយ) វាគឺជា oculocutaneous albinism (AOC) ។ វាត្រូវបានសម្គាល់ដោយ ក សារធាតុពណ៌ស្រាលណាស់។ ឬអវត្តមាននៃសារធាតុពណ៌នៅក្នុងភ្នែក សក់រាងកាយ សក់ និងស្បែក។

ភាព​មិន​ស្រួល​នៃ​ជំងឺ​ក្រោយ​មក​គឺ​សោភ័ណភាព ប៉ុន្តែ​ក៏​អាច​បង្កើន​ហានិភ័យ​នៃ​ជំងឺ​មហារីក​ផង​ដែរ​។ Oculocutaneous albinism អាចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនធម្មតានៃឈាម - ភាពស៊ាំ, សួត, ការរំលាយអាហារនិងសរសៃប្រសាទ។

ពិគ្រោះជាមួយគេហទំព័ររបស់ Haute Autorité de Santé សម្រាប់ការពិពណ៌នាលម្អិតអំពីរោគសញ្ញានៃ AOC ។

តើអ្វីជាផលវិបាកនៃជម្ងឺអាល់ប៊ីននីស? ការ​ខូចខាត​ចក្ខុវិស័យ

La ភាពមើលឃើញខ្សោយ គឺជារោគសញ្ញាចម្បងមួយនៃជម្ងឺអាល់ប៊ីនីស។

វាអាចមានកម្រិតមធ្យមទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ ក្រៅ​ពី​រោគសាស្ត្រ​ដែល​ទាក់ទង​គ្នា ការ​ចុះខ្សោយ​ចក្ខុវិញ្ញាណ​នេះ​នៅ​មាន​ស្ថិរភាព។ ការមើលឃើញពណ៌ជាទូទៅគឺធម្មតា។ ភាពមើលឃើញច្បាស់ត្រូវបានកែលម្អនៅក្នុងការមើលឃើញជិត ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានការសិក្សានៅក្នុងសាលាទូទៅ។

នៅក្នុងទម្រង់ពេញលេញនៃ albinism (AOC) ទារកមានការពន្យាពេលក្នុងការទទួលបាន ការឆ្លុះបញ្ចាំងផ្លូវចិត្ត. ក្នុងទម្រង់មិនពេញលេញ ពិការភ្នែកនេះអាចថយចុះទៅតាមអាយុ។

កុមារដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីននីស៖ តើ nystagmus គឺជាអ្វី?

Le nystagmus ពីកំណើត, វត្តមាននៅក្នុងករណីភាគច្រើននៅក្នុង albinos ជាញឹកញាប់អវត្តមាននៅពេលកើតអាចត្រូវបានរកឃើញក្នុងកំឡុងខែដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត កំឡុងពេលនៃភាពចាស់ទុំនៃ fovea តំបន់នៃរីទីណាដែលការមើលឃើញនៃព័ត៌មានលម្អិតគឺច្បាស់លាស់បំផុត។ វា​ជា​ចលនា​ញ័រ​ដោយ​អចេតនា​នៃ​គ្រាប់​ភ្នែក។ ភាពមើលឃើញអាស្រ័យលើវា។

វា​អាច​ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ​កំឡុង​ពេល​ពិនិត្យ​មើល។ វាអាចត្រូវបានសង្កត់សំឡេងដោយពន្លឺចាំង និងកាត់បន្ថយដោយការពាក់កែវកែ។

Albinism: តើ photophobia គឺជាអ្វី?

Photophobia គឺជា ភាពរសើបខ្លាំងនៃភ្នែកចំពោះពន្លឺ. នៅក្នុង albinism, photophobia កើតឡើងពីការថយចុះនៃតម្រងពន្លឺបន្ទាប់បន្សំទៅនឹងកង្វះ melanin ។ វា​មាន​នៅ​ក្នុង​ជំងឺ​ភ្នែក​ឬ​ភ្នែក​ផ្សេងទៀត​ដូចជា​ អានីរីឌី et l'achromatopsie.

Albinism: តើអ្វីទៅជាការរំខានដែលមើលឃើញ, ឬ ametropia?

ដោយមិនគិតពីអាយុរបស់ពួកគេ អ្នកដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីនីស គួរតែពិនិត្យភ្នែករបស់ពួកគេ។ ជាការពិត អាត្រូពិក ជាញឹកញាប់ជាមួយនឹងជំងឺនេះ: strabismus, hyperopia, presbyopia, astigmatism ។

Albinism: តើវាមានញឹកញាប់ប៉ុណ្ណា?

Albinism គឺជាជំងឺដែលត្រូវបានរកឃើញទូទាំងពិភពលោក ប៉ុន្តែកម្រកើតមានណាស់នៅអឺរ៉ុប។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ វាប្រែប្រួលពីទម្រង់មួយទៅទម្រង់មួយ និងពីទ្វីបមួយទៅទ្វីបមួយ។

យោងទៅតាម HAS ប្រហែល 15% នៃអ្នកជំងឺ albino មិនមានទេ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល. ហេតុផល ? មានលទ្ធភាពពីរ៖ ការផ្លាស់ប្តូរអាចស្ថិតនៅក្នុងតំបន់ដែលមិនបានរុករកនៃហ្សែនដែលគេស្គាល់ ហើយមិនត្រូវបានរកឃើញដោយបច្ចេកទេសជាមូលដ្ឋាន ឬមានហ្សែនផ្សេងទៀតដែលបណ្តាលឱ្យមានជំងឺអាល់ប៊ីននីសនៅក្នុងមនុស្សទាំងនេះ។

Albinism: តើអ្វីជាការគាំទ្រ?

ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ តាមដាន និងគ្រប់គ្រងជំងឺដែលកើតចេញពីជំងឺអាល់ប៊ីននីស គ្រូពេទ្យជំនាញខាងសើស្បែក គ្រូពេទ្យជំនាញខាងហ្សែន ENT ធ្វើការរួមគ្នា។ តួនាទីរបស់ពួកគេ? ស្នើ និងធានា ក ការថែទាំពហុវិន័យ សម្រាប់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ AOC ។

កុមារ និងមនុស្សពេញវ័យដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយស្ថានភាពនេះ ឆ្លងកាត់ការវាយតម្លៃជាសាកល (រោគសើស្បែក ភ្នែក និងហ្សែន) ដែលធ្វើឡើងដោយវេជ្ជបណ្ឌិតផ្សេងៗគ្នាទាំងនេះអំឡុងពេលសម្រាកនៅមន្ទីរពេទ្យមួយថ្ងៃ។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, អ្នកជំងឺទទួលបានអត្ថប្រយោជន៍ពីការអប់រំព្យាបាលទាក់ទងនឹងអាល់ប៊ីននិយមជាទូទៅនិង AOC ជាពិសេស។

មានមូលដ្ឋានទិន្នន័យគ្លីនិក និងហ្សែននៅលើ oculocutaneous albinism ដូច្នេះការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើងនៅលើមូលដ្ឋាននៃបន្ទះលំដាប់ដែលអនុញ្ញាតឱ្យមានការវិភាគហ្សែនដែលគេដឹងថាមានជាប់ពាក់ព័ន្ធក្នុង oculocutaneous albinism ។

Albinism: តើការព្យាបាលអ្វី?

មាន ក្នុងការព្យាបាល ដើម្បីបំបាត់អាល់ប៊ីនីស។ ការតាមដានជំងឺភ្នែក និងសើស្បែកគឺចាំបាច់ដើម្បីកែតម្រូវពិការភ្នែកដែលទាក់ទងនឹងជំងឺ។

សម្រាប់អ្នកដែលមានជំងឺអាល់ប៊ីនីស ការការពារពីពន្លឺព្រះអាទិត្យគឺចាំបាច់ ដើម្បីជៀសវាងហានិភ័យនៃជំងឺមហារីក ស្បែកមានភាពផុយស្រួយ និងងាយនឹងកាំរស្មីយូវី។ ដូច្នេះការការពារស្បែក និងភ្នែកគឺចាំបាច់នៅក្នុងវត្តមានរបស់ព្រះអាទិត្យ។ ការប្រុងប្រយ័ត្នដែលត្រូវអនុវត្ត៖ ស្នាក់នៅក្នុងម្លប់ ពាក់សម្លៀកបំពាក់ការពារ មួក វ៉ែនតា និងអនុវត្ត ក្រែមសន្ទស្សន៍ 50+ នៅលើផ្ទៃស្បែកដែលប៉ះពាល់។